Soms wordt bij autisme ook genetisch onderzoek voorgesteld. Dat gebeurt meestal tijdens een consultatie bij een klinisch geneticus.

Genetisch onderzoek kan helpen om na te gaan of er een genetische oorzaak meespeelt in de ontwikkeling van autisme.

Dat onderzoek wordt vooral overwogen wanneer er naast autisme ook andere kenmerken zijn, zoals:

• een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking;

• epilepsie;

• aangeboren afwijkingen;

• bepaalde uiterlijke kenmerken die kunnen wijzen op een syndroom;

• meerdere personen met autisme of ontwikkelingsproblemen in de familie.

Wat kan genetisch onderzoek opleveren?

Genetisch onderzoek leidt niet altijd tot een duidelijke verklaring. Wanneer er wel een genetische oorzaak wordt gevonden, kan dat helpen om:

• meer inzicht te krijgen in de oorzaak van de ontwikkeling van je kind;

• eventuele bijkomende medische aandachtspunten op te volgen;

• informatie te krijgen over het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap;

• vragen van familieleden over erfelijkheid beter te beantwoorden.

Voor sommige gezinnen brengt een genetische verklaring meer duidelijkheid. Andere gezinnen kiezen er bewust voor om geen genetisch onderzoek te laten doen. Beide keuzes zijn mogelijk.

Voorbereiding op een genetische raadpleging

Voor een genetische raadpleging kan het helpen om vooraf informatie te verzamelen over de familie.

Bijvoorbeeld:

• een stamboom van minstens drie generaties;

• informatie over ziektes of ontwikkelingsproblemen in de familie.

Neem ook medische verslagen van eerdere onderzoeken mee naar de consultatie.

Meer lezen: Herhalingsrisico, genetische invloeden, milieu-invloeden